ASIA unversity:Item 310904400/16457
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    题名: Array-CGH detection of a de novo 2.8 Mb deletion in 2q24.2->q24.3 in a girl with autistic features and developmental delay
    作者: 陳持平;Chen, Chih-Ping;Lin, Shuan-Pei;Chern, Schu-Rern;Chen, Yann-Jang;Tsai, Fuu-Jen;Wu, Pei-Chen;Wang, Wayseen
    贡献者: 生物科技學系
    关键词: Array-CGH;2q24.2;2q24.3;Deletion;Autism;SCN2A;SCN3A
    日期: 2010-07
    上传时间: 2012-11-23 17:13:21 (UTC+8)
    摘要: We report a 3 years and 4 months old girl with autistic features, developmental delay, mental retardation, language impairment and dysmorphic features, carrying a 2.8 Mb de novo deletion of chromosome 2q24.2→q24.3 detected by array-CGH. This region contains two neuronal voltage-gated sodium channel genes SCN2A and SCN3A.
    關聯: European Journal of Medical Genetics
    显示于类别:[生物科技學系] 期刊論文

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